Sindrome CLAPO e possibili forme incomplete: un altro esempio di sindrome associata ad overgrowth

L'acronimo CLAPO descrive una condizione clinica (nuova sindrome / associazione) recentemente descritta che associa malformazione capillare del labbro inferiore (mediana e comunemente simmetrica, con bordi ben definiti, spesso con coinvolgimento del lato mucoso adiacente) a malformazioni linfatiche e linfatico-venose del viso (lingua, pavimento della bocca, mucosa orale) del collo ad asimmetria ed ipertrofia parziale o generalizzata di un distretto corporeo.

Le lesioni linfatico-venose possono andare incontro a sanguinamento, infezione, edema, vescicolazione, indurre malocclusione e compromissione estetica; la malformazione capillare labiale non regredisce e può evolvere in macrocheilite.

La condizione di iperaccrescimento dei sei pazienti descritti nel lavoro originale, era presente alla nascita in due, negli altri si era sviluppata in seguito. L'emiperplasia isolata non era associata ad alterazione vascolare del distretto. Nessuno presentava coinvolgimento ed anomalie viscerali, nè macrocefalia (1).

Tutti i pazienti erano stati sottoposti ad indagine genetica esitata in cariotipo normale, per cui si era ipotizzata una forma di mosaicismo somatico.

A fine 2016 solo 7 casi erano stati descritti (2).

In letteratura è documentato che neonati con iperaccrescimento e grandi per età gestazionale hanno una aumentata incidenza di "macchie" (verosimili malformazioni capillari) di natura vascolare. Le anomalie vascolari in generale si riscontrano due-tre volte più frequentemente in tali neonati, riflettendo una stretta correlazione tra angiogenesi/ vasculogenesi e crescita somatica (3,4).

In occasione della riuninone annuale della Società di Dermatologia Francese - Journeés Dermatologiques de Paris del 2016 - colleghi canadesi hanno descritto 8 bambini con malformazioni capillari del labbro inferiore che a distanza di un periodo di 4 a 10 anni hanno evidenziato segni riferibili a S. CLAPO.

Nella metà dei pazienti osservati si è sviluppata una malformazione linfatica microcistica della lingua, un bambino ha presentato malformazione veno-linfatica sublinguale e submandibolare.

Nessuno di questi pazienti seguiti nel tempo aveva dimostrato aumento o ipertrofia del distretto colpito dalla malformazione capillare nè di altre parti del corpo.

Secondo questi autori i bambini con malformazioni capillari del labbro inferiore, anche se isolato, dovrebbero essere seguiti nel tempo per la possibilità di sviluppare anomalie vascolari del capo e del collo; condizioni interpretabili come forme incomplete di S. CLAPO (5).

Bibliografia

  1. Lopez-Gutierrez JC et a.l Capillary Malformation of the Louer Lip, Lymphatic Malformation of the Face and Neck, Asymmetry and Partial/Generalized Overgrowth (CLAPO). Am J Med Genet Part A. 2008; 146A: 2583-88.
  2. Kramer D et al. CLAPO syndrome: case report. Internat J Dermatol 2016; 55: 1149-50.
  3. Lapunzina P et al. Risks of congenital anomalies in large for gestational age infant. J Pediatr. 2002; 140: 200-04.
  4. Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations and molecular dimensions. Am J Med Genet Part A 2006; 140A: 2013-38.
  5. Commin MH et al. Forme fruste de sindrome CLAPO. Ann Dermatol Venereol 2016; 143:S310.

Scritto da Paola Coppo

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