La patologia vascolare appare ancora oggi alquanto confusa in quanto molte entità etichettate come “emangioma” da autorevoli organizzazioni (WHO 2013) dovrebbero, invece, essere meglio definite come patologie malformative o reattive secondo quanto riferito da organizzazioni specialistiche di questo settore (ISSVA 2014).
Inoltre l’approfondimento di aspetti clinici, radiologici e istopatologici ha permesso di individuare nuove forme; tra queste vi è una anomalia vascolare intramuscolare chiamata FAVA (fibro-adipose vascular anomaly), descritta da un gruppo di ricercatori americani nel 2014 (1).
FAVA è stata definita come una anomalia vascolare delle estremità, prevalentemente localizzata nei muscoli del polpaccio, soprattutto nel gastrocnemio, e meno frequentemente nei muscoli dell’avambraccio, caratterizzata clinicamente da contratture e da dolorabilità spesso intensa e continua.
Gli esami di imaging mostrano sia tessuto fibro-adiposo neoformato sia una componente malformativa prevalentemente di tipo venoso.
In particolare, la risonanza magnetica evidenzia l’epicentro di questa anomalia vascolare in sede intramuscolare con estensione ai tessuti molli circostanti il muscolo con segnali indicanti in modo tipico la presenza anche di una componente adiposa. L’ultrasonografia evidenzia nel distretto venoso vasi abnormemente dilatati ed aumentati di numero, in quello arterioso assenza di incremento di flusso e, infine, la possibile presenza di fleboliti. Questi aspetti sono evidenti anche nell’esame angiografico.
L’esame istologico conferma quanto già osservato con gli esami strumentali . Infatti si ritrova la componente venosa malformata, accompagnata spesso da fleboliti, la dominante componente adiposa a cui si associa fibrosi che infiltra il muscolo determinando atrofia delle fibre muscolari stesse e si estende attorno ai tronchi nervosi. Possono inoltre riscontrarsi infiltrazioni linfo-plasmacellulari e focolai di metaplasia ossea. Nei tessuti molli circostanti il tessuto muscolare possono inoltre essere presenti focolai di malformazione linfatica. La cute sovrastante è solitamente indenne.
Nella descrizione di questa patologia vascolare vanno ricordati i caratteri che differenziano la FAVA da altre anomalie vascolari. Infatti dal punto di vista clinico le malformazioni venose (MV) interessano più frequentemente il quadricipite mentre i casi di FAVA, come detto sopra, il gastrocnemio. Il dolore costante e spesso intenso rappresenta la caratteristica dominante di questa anomalia, a differenza di quello che accompagna le MV, più tipicamente episodico. Inoltre la cute è interessata nella MV mentre è indenne nella FAVA.
FAVA è differenziata con difficoltà istologicamente dall’amartoma dei tessuti molli PTEN associato che si riconosce peraltro per la presenza di un quadro sindromico, di comunicazioni arterovenose e di mutazione del gene PTEN.
Per quanto riguarda il trattamento la presenza della componente adiposa e fibrosa in aggiunta alla componente malformativa venosa rende la scleroterapia meno efficace rispetto a quanto succede per le MV, mentre l’asportazione della massa, comprensiva della componente adiposa e vascolare e del corrispondente muscolo, con intervento anche di neurolisi sembra il migliore trattamento.
Nello stesso lavoro di Alomari (1) l’analisi a ritroso di differenti casi descritti come altre lesioni vascolari delle estremità ha fatto intuire agli autori che si trattasse di forme di FAVA non riconosciute.
Dopo la pubblicazione dei primi 18 casi è seguita già nel 2014 una ulteriore segnalazione di un case report (2), in cui si rafforza l’ipotesi che i nervi intrappolati nella lesione fibro-adiposa siano i principali responsabili del dolore, anche molto intenso, provocato dalla lesione e che quindi la scleroterapia consente solo un sollievo temporaneo in quanto non è in grado di eliminare tale componente fibro-adiposa della lesione.
Sempre più frequentemente allo studio strumentale ed istopatologico della anomalie vascolari si sta affiancando lo studio genetico e così nel 2015 su 8 dei casi già descritti da Alomani come FAVA sono state trovate mutazioni somatiche di PIK3CA solo nella componente linfatica malformata presente in queste anomalie vascolari (3).
Pur mancando dati certi sulla patogenesi di tale anomalia, sono entrati in uso diversi approcci terapeutici. Infatti, alla classica asportazione chirurgica della lesione si affianca oggi la scleroterapia e la iniezione di steroidi per limitare almeno temporaneamente il dolore e la fisioterapia che, con l’allungamento del tendine di Achille, è finalizzata alla riduzione delle contratture (4).
Nell’ultimo anno è stata suggerita inoltre la crioablazione della FAVA come ulteriore modalità di trattamento. Il vantaggio di questa terapia sarebbe da ascriversi al minor tempo di ricovero rispetto al tradizionale intervento chirurgico e una maggiore involuzione della zona di ablazione. Tuttavia, nonostante i dati incoraggianti di questo tipo di terapia, il piccolo numero di casi trattati , spesso dopo precedenti trattamenti con terapia sclerosante o chirurgica e l’assenza di un follow up adeguato non consente ancora di considerarla la terapia elettiva per questo tipo di lesione (5). Comunque, i risultati incoraggianti della crioablazione sono stati ribaditi anche in una comunicazione presentata al congresso ISSVA del 2016, a Buenos Aires (6).
Con la nostra, sia pur limitata casistica, in quanto comprendente solo due casi, possiamo ribadire che la scleroterapia ha solo ridotto temporaneamente la sintomatologia dolorosa e l’asportazione chirurgica della anomalia in toto, componente vascolare malformata e componente fibro-adiposa, è stata risolutiva.
BIBLIOGRAFIA
- Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, Chaudry G, Kasser JR, Burrows PE, Govender P, Padua HM, Dillon B, Upton J, Taghinia AH, Fishman SJ, Mulliken JB, Fevurly RD, Greene AK, Landrigan-Ossar M, Paltiel HJ, Trenor CC 3rd, Kozakewich HP- Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity. J Pediatr Orthop. 2014 Jan;34(1):109-17
- Fernandez-Pineda I, Marcilla D, Downey-Carmona FJ, Roldan S, Ortega-Laureano L, Bernabeu-Wittel J – Lower Extremity Fibro-Adipose Vascular Anomaly (FAVA): A New Case of a Newly Delineated Disorder.- Ann Vasc Dis. 2014;7(3):316-9.
- Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, Murillo R. – Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. -J Pediatr. 2015 Apr;166(4):1048-54
- Clemens RK, Pfammatter T, Meier TO, Alomari AI, Amann-Vesti BR Combined and complex vascular malformations. Vasa. 2015 Mar;44(2):92-105
- Shaikh R, Alomari AI, Kerr CL, Miller P, Spencer SA – Cryoablation in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA): a minimally invasive treatment option- Pediatr Radiol (2016) 46:1179–1186
- Alomari AI and Spencer SA– Developing a cryoablation protocol for management of Fibro-Adipose Vacular Anomaly (FAVA) — ISSVA 2016- 45