Il coinvolgimento ab inizio o secondario delle sedi anatomiche corrispondenti alle Prime Vie Aero Digestive (PVAD) da parte di angiomi e malformazioni vascolari presenta caratteristiche esclusive che meritano una trattazione specifica.
Giacché ciascuna anomalia vascolare possiede tipologie di presentazione e modalità di trattamento differenti, vale la pena di distinguerle.
EMANGIOMI DELLE PVAD
Esistono due presentazioni più temibili degli emangiomi infantili a carico delle PVAD: la localizzazione faringea e quella subglottica. Gli emangiomi palato-faringei si presentano spesso in associazione alle localizzazioni parotidee.
Una simile coesistenza è descritta tra gli emangiomi a barba (beard hemangioma) e gli emangiomi subglottici.
Storicamente entrambe tali localizzazioni erano considerate ad alto rischio ed imponevano procedure terapeutiche che variavano dalla infiltrazione con steroidi-deposito al trattamento laser sino al confezionamento di tracheostomia. Dall’introduzione della terapia con propranololo tuttavia il problema della gestione degli emangiomi complicati delle PVAD si è ridimensionato.
Per gli emangiomi subglottici (anche in considerazione dell’ottimo profilo di tollerabilità del farmaco) vale la pena adottare un atteggiamento terapeutico attivo per prevenire conseguenze potenzialmente gravi. Altri approcci terapeutici, al di la di quello farmacologico, hanno un ruolo del tutto mar
Esistono due presentazioni più temibili degli emangiomi infantili a carico delle PVAD: la localizzazione faringea e quella subglottica. Gli emangiomi palato-faringei si presentano spesso in associazione alle localizzazioni parotidee.
Una simile coesistenza è descritta tra gli emangiomi a barba (beard hemangioma) e gli emangiomi subglottici.
Storicamente entrambe tali localizzazioni erano considerate ad alto rischio ed imponevano procedure terapeutiche che variavano dalla infiltrazione con steroidi-deposito al trattamento laser sino al confezionamento di tracheostomia. Dall’introduzione della terapia con propranololo tuttavia il problema della gestione degli emangiomi complicati delle PVAD si è ridimensionato.
Per gli emangiomi subglottici (anche in considerazione dell’ottimo profilo di tollerabilità del farmaco) vale la pena adottare un atteggiamento terapeutico attivo per prevenire conseguenze potenzialmente gravi. Altri approcci terapeutici, al di la di quello farmacologico, hanno un ruolo del tutto marginale ed occasionale.
MALFORMAZIONI VASCOLARI DELLE PVAD
MALFORMAZIONI CAPILLARI
Le malformazioni capillari (MC) presentano spesso un coinvolgimento delle PVAD.
E’ tipica una precoce eruzione dentaria a carico del mascellare (nel caso di MC di V2) o della mandibola (nel caso di MC di V3). Nel corso della vita del paziente poi, l’eccesso di crescita si manifesta con uno sviluppo eccessivo dei mascellari nei tre piani dello spazio ma soprattutto in quello verticale con un caratteristico “canting” (inclinazione) del piano occlusale.
E’ possibile prevenire l’eccesso di crescita nei pazienti in crescita mediante un’ortodonzia intercettiva (G. Colletti, G. Giussani, unpublished data).
Più avanti nell’età il problema più frequente è il gemizio gengivale che avviene spontaneamente (di rado) e durante l’igiene orale. Quest’ultimo aspetto provoca una cura dentaria insufficiente che esita in una malattia parodontale. Ne deriva un aumento della frequenza degli episodi emorragici, che possono anche diventare importanti, e la perdita degli elementi dentari.
E’ fondamentale che i pazienti con MC dei mascellari curino in maniera attenta l’igiene orale, meglio se eseguita periodicamente da professionisti.
Le deformità ossee infine possono essere corrette con interventi di chirurgia ortopedica dei mascellari.
MALFORMAZIONI LINFATICHE
Le Malformazioni Linfatiche (ML) hanno una spiccata preferenzialità di localizzazione nell’estremo cefalico.
Le ML sovraioidee sono spesso microcistiche (camere <1cm) mentre le localizzazioni sottoioidee sono spesso macrocistiche.
Il principio generale prevede che il primo approccio terapeutico sia scleroterapico nelle forme macrocistiche e chirurgico o parachirurgico nelle forme microcistiche. Vale la pena tuttavia specificare le indicazioni di alcune specifiche forme.
ML MICROCISTICHE DELLA MUCOSA ORALE
Queste si caratterizzano per la presenza di vescicole sulla superficie mucosa, con una spiccata tendenza alla lacerazione con gemizi linfatici ed ematici.
Il trattamento più appropriato consiste nell’eseguire un resurfacing mediante laser, radiofrequenze o coblazione (una forma di plasma-spray attraverso radiofrequenza).
Nei casi più complicati si può associare la somministrazione di rapamicina (particolarmente efficace nella riduzione della frequenza e dell’intensità di linforrea ed emorragia dalle vescicole endorali).
ML MACROCISTICHE CERVICO-FACCIALI
Le ML macrocistiche vengono trattate con la scleroterapia mediante bleomicina, doxiciclina o l’OK432 (picibanil). Anche l’etanolo ed i detergenti possono avere un ruolo.
Esistono tuttavia alcune circostanze nelle quali anche per ML macrocistiche il primo approccio è chirurgico. Questo avviene, ad esempio, quando la presenza della ML provoca il rischio di asfissia. In questo caso è indicata la rimozione chirurgica d’emblée e/o il confezionamento di una tracheostomia.
Raramente sono diagnosticate ancora in utero. In questi casi viene eseguita una procedura cosiddetta EXIT (ex utero intrapartum therapy). Il piccolo paziente viene sottoposto al trattamento mentre è ancora tenuto connesso al cordone ombelicale. Questo garantisce un tempo sufficiente per la terapia mentre gli scambi metabolici sono veicolati dai vasi ombelicali. L’intervento chirurgico consiste nella rimozione di masse malformative cervicali ed endorali.
DEFORMITÀ SECONDARIE DELLO SCHELETRO FACCIALE
E’ tipica la deformità a ventaglio di mascellare e mandibola con “long face” e morso aperto anteriore. Il trattamento è chirurgico e consiste nell’esecuzione di osteotomie per riportare i mascellari il più possibile in posizioni e dimensioni fisiologiche.
ML COMPLESSE CERVICO-FACCIALI
Si tratta di quadri estremamente complicati che provocano la cosiddetta “elefantiasi facciale”. Questa si caratterizza per un eccesso volumetrico di tutti i tessuti molli e scheletrici del volto con deformità gravissime. Il trattamento è multimodale ma purtroppo i risultati sono di rado confortanti.
MALFORMAZIONI VENOSE
In generale le MV si presentano nel bambino o nel giovane adulto ed hanno una tendenza ad accrescersi con l’età del paziente. Questo rappresenta un aspetto particolarmente delicato nella gestione di quelle localizzate nelle PVAD. La criticità nasce dal fatto che:
- eventi traumatici, intubazione, ferite, etc. possono provocare emorragie anche fatali;
- le manovre terapeutiche (scleroterapia, laser, chirurgia) sono a rischio di edema anche cospicuo con conseguente ostruzione acuta delle PVAD;
- MV di dimensioni rilevanti si associano alla Sindrome Ostruttiva da Apnee Notturne (Obstructive Sleep Apnoea Syndrome, OSAS) che se non corretta può provocare complicanze anche gravi come la comparsa di quadri di scompenso cardiaco destro.
E’ sempre necessario tenere presente il rischio periprocedurale e prevenire le ipotetiche disastrose conseguenze.
Nel caso di malformazioni di piccole dimensioni localizzate a livello di guance, labbra o porzione anteriore della lingua il rischio è normalmente molto ridotto e non si rendono necessarie precauzioni ulteriori. Il trattamento (sclerosante, laser, o in alcuni casi chirurgico) non presenta particolari complessità.
Nel caso di malformazioni di medie dimensioni, di localizzazioni periglottiche, del base-lingua o del faringe può essere indicata la permanenza dopo il trattamento per 48 ore in area protetta con persistenza dell’intubazione tracheale. Al termine di questo periodo si esegue una rivalutazione fibroscopica e se il rischio è rientrato si procede all’estubazione.
Le MV di dimensioni maggiori e con caratteristiche infiltrative necessitano invece del confezionamento di una tracheostomia preventiva. La durata della permanenza della cannula tracheale dipende dalla dimensione della massa malformativa e dal numero di trattamenti necessari: da pochi giorni nei quadri più semplici a mesi nei casi più impegnati.
Va infine sempre considerato che le MV maggiori delle PVAD possono presentare comunicazioni con circoli venosi endorbitari ed intracranici. In questi casi, qualora la flebografia diagnostica (cruciale in questi casi) dimostrasse tale comunicazione, la scleroterapia è controindicata. Alcune nuove sostanze sembrano tuttavia promettenti per queste complesse circostanze. La caratteristica fondamentale è l’immediata flocculazione della sostanza appena iniettata: questo previene la diffusione nel resto della MV. Lo Sclerogel® (Gelscom SAS), etanolo gelificato, prevede esattamente questo meccanismo d’azione ed è quindi lo sclerosante di scelta nei casi a rischio.
MALFORMAZIONI ARTERO-VENOSE
Le Malformazioni Artero-Venose (MAV) hanno caratteristiche biologiche che le avvicinano più ad entità neoplastiche che malformative. Possono presentarsi nei tessuti molli o all’interno dei mascellari.
MAV di piccole dimensioni in pazienti pediatrici con storia recente silente per accrescimento della stessa possono essere osservate nel tempo. Purtroppo, in assenza di appropriata gestione, le MAV hanno la tendenza ad accrescersi e complicarsi e quindi un atteggiamento attendista deve sempre essere particolarmente cauto.
All’estremo opposto, MAV incurabili (per infiltrazione di strutture vitali e per estensione) vengono trattate solo con finalità palliative. Esiste però tutto il range intermedio di MAV che devono essere trattate. Il trattamento che possiede la maggiore probabilità di cura è la resezione chirurgica che è quasi sempre preceduta dall’embolizzazione. A volte la resezione chirurgica comporta il sacrificio di quote importanti di tessuti funzionalmente rilevanti e richiede quindi una fase ricostruttiva basata sull’utilizzo di tecniche anche complesse microchirurgiche.
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